Мутации могут быть унаследованы от родителей или возникнуть впервые в нашем организме. Они появляются постоянно, и большинство из них не оказывает вредного влияния. Однако в некоторых случаях мутации нарушают нормальное функционирование генов и могут привести к развитию болезни. Заболевания, которые проявляются только в тех случаях, когда изменены обе копии гена, называются рецессивными. Человек с мутацией в одной копии гена не заболевает и называется носителем. Если носители мутаций в одном и том же гене вступают в брак и приступают к деторождению, то при каждой беременности вероятность (риск) появления на свет ребенка с наследственным заболеванием в их семье составляет 25 процентов, или один шанс из четырех. 

Распространенность носительства мутаций, ассоциированных с развитием рецессивных наследственных заболеваний, чрезвычайно велика: фактически каждый человек является носителем одного или нескольких генетических заболеваний. В среднем, в одной из 20 семей оба супруга являются носителями одного и того же рецессивного заболевания. 

Муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия — наиболее частые рецессивные заболевания. Каждый двадцатый житель нашей страны является носителем по крайней мере одной из этих болезней, и каждый год в Беларуси рождается 30–40 детей с такой патологией. 

Многие родители, планируя беременность, задумываются над тем, что следует предпринять для того, чтобы их ребенок родился здоровым. 

Ранее о носительстве наследственной болезни становилось известно лишь после рождения в семье ребенка с генетическим заболеванием, и не существовало никаких возможностей это событие предотвратить. Теперь о наличии мутации у родителей и угрозе здоровью будущего малыша можно узнать заранее с помощью скрининга на носительство наследственных заболеваний. 

Скрининг на носительство наследственных заболеваний (преконцепционный, репродуктивный скрининг на носительство наследственных заболеваний) — это добровольное обследование мужчин и женщин, достигших репродуктивного возраста, на носительство рецессивной наследственной патологии. С помощью молекулярно-генетических исследований будущие родители могут узнать, есть ли в их генах изменения, которые могут привести к развитию болезни. В случае если оба партнера являются носителями одного заболевания, они могут обратиться за консультацией к врачу-генетику, который расскажет, каким образом можно избежать рождения пораженного потомства. В скрининге на носительство наследственных заболеваний могут участвовать как семьи, так и не состоящие в браке люди. Обследование может проводиться как на этапе планирования деторождения, так и в ранние сроки беременности, однако наилучшие результаты достигаются при установлении статуса носительства потенциальных родителей до зачатия ребенка.